حالات شفيت من متلازمة داون- ممكن؟
هل من الممكن وجود حالات شفيت من متلازمة داون، لذلك لابد وأن نبدأ بتعريف المتلازمة حتى نفهم طبيعيتها وإلى أي مدى يمكن علاجها والشفاء منها، فمتلازمة دوان هي متلازمة وراثية تنتج بسبب نسخة إضافية من كرموسم رقم 21، الذي يفترض أن يكون منه نستختان فقط، فنجد في هذه الحالة أن هناك نسخة إضافية من هذا الكرموسوم رقم 21.
وتنتج حالات الإصابة بمتلازمة داون بتأثير عدة عوامل، مثل: زواج الأقارب، والعوامل البيئة، مثل: التعرض للإشعاعات، وعمر الأم الحامل الكبير يزيد فرصة ولادة طفل يعاني من متلازمة داون.

فالكرموسوم يتكون من العديد من الجينات؛ التي تتحكم بإظهار الصفات على الكائن الحي، وأي اختلال في تكوينها أوعددها ينجم عنه خلل في المظهر، أو الأداء لهذا الإنسان.
ففي متلازمة داون هناك شكل محدد يكون كقالب لهذا الطفل المصاب بالمتلازمة، ومن السهل تمييزه، وكذلك يعاني من مشكلات عقلية وتأخر في تطور العقل، وتشوهات في القلب والغدة الدرقة والقلب، وسننظر في هذه المقالة على ما إذا كان هناك حالات شفيت من متلازمة داون أم لا.
لسهولة التنقل: محتويات المقال
علامات مميزة لمتلازمة داون
- قصير القامة، وزيادة في الوزن قليلاً، ورقبة قصيرة.
- اليد والقدم، والأصابع قصيرة.
- أذن صغيرة.
- وجهه مسطح وأنف صغير مسطح.
- صعوبة في النوم.
- تأخر في تدبر شؤونه الشخصية لوحده.
- مشاكل في الكلام.
- الغضب بسرعة والعناد دائماً.
- ضعف في عضلات جسمه.
- ضعف في التفكير والادراك.
أخف درجات متلازمة داون، وهل هي عبارة عن حالات شفيت من متلازمة داون؟
إن أخف درجات متلازمة داون تكون في ظهور عدد أقل من الصفات سابقة الذكر، وبالتالية تكيفيه وتعلمه الأسرع، فبعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتأخرون عادة في التأقلم للذهاب إلى المرحاض، وقضاء حاجتهم لوحدهم، ولكن الأشخاص الأخف درجات من متلازمة داون سريعي التعلم؛ فبإمكانهم التأقلم بشكل أسرع، وكذلك التفكير، والتطور العقلي لديهم يكون أفضل من غيرهم من المصابين بالمتلازمة.
وكذلك بالنسبة لجميع الأعراض، مثلاً: إن كان لا يعاني من مشاكل في النوم فهو في حالة أخف، وإن كان لا يعاني من مشاكل في التحدث والنطق فهو أيضا تكون حالته من أخف درجات متلازمة داون، وأن كان لا يعاني من مضاعافات متعلقة بالقلب والغدد والسمع والبصر فهو في درجة جيدة وهكذا ، وبالتالي يمكننا أعتبارها مجازاً وكأنها أحد حالات شفيت من متلازمة داون، لأنها تكون أخف درجات المتلازمة.
نسبة ذكاء متلازمة داون
لا يمكننا تحديد نسبة ذكاء محددة لمتلازمة داون؛ فكما أسلفنا سابقاً وقلنا بأن التخلف العقلي: هو أحد الأعراض للمصابين بمتلازمة داون، ولكن يحدث بدرجات متفاوتة، وإن هذا التخلف يحدث في أعمار مختلفة من حياتهم، وعندما يستطيع العلماء التحكم بمستوى ذكاء المصاب بمتلازمة داون، أو زيادته بالشكل المرجو، يمكننا الحديث بأننا وجدنا حالات شفيت من متلازمة داون.
حيث في تلك المراحل يتوقف التطور العقلي عندهم، وبدرجات متفاوتة، وما يحكم هذا التفاوت في الذكاء عادة الطبيعة ودرجة الإهتمام بتنمية المهارات الفكرية والعقلية للمصاب بمتلازمة داون، هو الذي يساعده على تقوية مهاراته، وذكائه، والاعتناء بنفسه، فنسبة ذكاء المصاب بمتلازمة داون تكون أقل من الطبيعية ومتفاوتة، وذلك بحكم المشاكل الوراثية التي تكوّن بها هذا الطفل وأثرت على عقله وذكاءه.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
الأم الحامل لن تشعر بأعراض خاصة أو محددة، يمكن من خلالها تميز إذا ما كان طفل مصاب بمتلازمة داون أو سليم، فكلا الحملان متشابهان، ولكن يمكن التميز أثناء فترة الحمل عن طريق فحص بالأمواج فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل، وهناك بعض الصفات في تكوينه الجسدي والتي نراها من خلال الصور الملتقطة بأجهزة التصوير بالأمواج فوق الصوتية.
والتي يمكن من خلالها الإشتباه بأنه مصاب بمتلازمة داون، وعن طريق اختبارات الدم وذلك عن طريق سحب الدم من المشيمة أو جزء من الرحم للبحث عن الكرموسومات، وفحص تكوينها، والبحث فيما إذا كان هناك زيادة في الكرموسوم رقم21، والذي يوحي بأن هذا الطفل مصاب بمتلازمة داون.
تحليل متلازمة داون بعد الولادة
بعد الولادة سنقوم بتقييم شكلي للطفل، من خلال المواصفات الشكلية المميزة للطفل المصاب بتلازمة داون، ألا وهي شكل الوجه الذي قد يكون مسطح والمنطقة التي تكون بين العينين العريضة والواسعة، والنظر إلى كف اليد، ونقص الوزن وصغر حجم فمه؛ مما يجعل لسانه يتدلى إلى الخارج.
ضعف الحركة العضلية وقصر الرقبة، ويمكن أيضاً أجراء الاختبارات التحليلة، مثل: فحص الدم النووي؛ للبحث في نواة خلايا الدم عن الكرموسومات، ورؤيتها إذا كانت سليمة أو لا؟
مع العلم أنه تقل احتمالية ولاد طفل مصاب متلازمة داون في الحمل الثاني للأم، ولكن تظل هناك مخاطر بأن يتكرر الحمل بمتلازمة داون مرة أخرى موجودة، ولكن بنسب ضئيلة ويجب متابعة الطبيب عند التفكير بالحمل مرة أخرى.
طفل داون طبيعي وكأنه أحد حالات شفيت من متلازمة داون
- المقصد هنا أن يكون طفل مصاب بمتلازمة داون، ولكنه يحمل مواصفات عامة توحي بأنه طفل طبيعي من حالات شفيت من متلازمة داون، ويبقى الشكل كما هو دون تغير، لأن متلازمة داون هي عبارة عن مرض وراثي، أي خلل في تكوين المادة الوراثية؛ التي تعتبر الشيفرة المبني وفقاً لها شكل وملامح الإنسان.
- الشيفرة الوراثية هي التي تعطي تميزاً لشكل الإنسان في شكل وجهه ولون عيونه بل ولونه وطول قامته وكل الصفات الأخرى.
- نعم إنها الجينات المتحكمة في إظهار الصفات الوراثية، فإذا كان هناك خلل بالجينات التي تظهر الشكل لا بد من وجود هذا الخلل بشكل واضح على الملامح، ولا يمكن تعديله أو الشفاء منه.
- وإن الخلل المتعلق بالكرموسوم الإضافي رقم 21، لديه مواصفات محددة وواضحة، وهذا سر تشابه جميع المصابين بمتلازمة داون، بشكل محدد وواضح ويمكن تمييزه بسهولة.
- لأن الخلل في الكرموسوم رقم 21، أدى إلى مشاكل أثناء تطور الجنين في مناطق محددة وكان مسؤل عن إظهار هذ الشكل وهذه الصفات التي عرفت لاحقاً بإسم متلازمة داون.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون
كما سبق وتحدثنا في الفحوصات، أن الاكتشاف يكون بعد 3 أشهر من الحمل، حيث يمكن أن يكون بدأ الجنين بالتطور، وبدأت ملامحه تظهر، ويمكننا تصويرها بالأشعة فوق الصوتية.
أيضاً يمكننا بعد ثلاث أشهر أخذ عينات من السائل المحيط بالطفل من المشيمة، أو من الرحم؛ من أجل فحص الكرموسومات، ومعرفة ما إن كان هناك مضاعفة إضافية للكرموسوم رقم 21 أولا.
وعندما يولد الطفل بمتلازمة داون، يولد بوزن طبيعي مثله مثل باقي الأطفال الطبعيني وبصفات جسدية مميزة، ولكن وزنها يزداد بعد ذاك تدريجاً ليصبح أسمن، للمزيد انظر لوزن الطفل المنغولي عند الولادة.
علاج والتخلص من متلازمة داون وهل هناك حالات شفيت من متلازمة داون
إلى يومنا هذا لا يوجد علاج يشفي شخص من متلازمة داون، ويجعله يتخلص منها للأبد، ويرجع شخص طبيعي، لا عمليات جراحية ولا علاجات وراثية ولا غيرها، ولكن يعمل العلماء على ايجاد حل لتجنب وشفاء هذه المتلازمة في مراحلها الأولية، ولا يوجد إلى يومينا هذا حالات شفيت من متلازمة داون.
ببساطة فإن متلازمة داون متلازمة تستمر مع الشخص المصاب طوال حياته، ولكن يمكن التقليل من المخاطر الصحية والعقلية المتعلقة بها، وزيادة كفاءة المصاب بمتلازمة داون حتى يتكيف معاها هو وعائلته ومحيطه، دون وجود أي صعوبات، ومن هذه الخطط العلاجية التي تساعد مصابين داون، وتجعلهم يندمجون في محيطهم وعائلتهم هي:
- البدء بتنفيذ الخطة العلاجية منذ صغرهم وهم أطفال بتعلمك أنت كوالده أو كأمه، كيفية التعامل معه أولاً، ومعرفة كيفة مساعدته على مواجهة التحديات، التي قد يتعرض لها جسدياً وعقلياً.
- ومتابعة حالته الصحية عند الأطباء المختصين بالقلب، والغدد، والسمع، والنطق، والعيون، التي قد تؤثر عليهم متلازمة داون سلباً.
- وأيضاً متابعتهم من قبل معالجي النطق والسمع، ومساعدتهم على التواصل مع الآخرين.
- والمعالجين الفيزيائين، من أجل تمرينهم وتقوية عضلات جسدهم، التي قد تكون ضعيفة بسبب متلازمة داون.
- والمعالجون السلوكيين: الذين سيساعدونهم في مواجهة التحديات العاطفية والمجتمعية، التي قد يتعرضون لها، وإدماجهم في المجتمعات التي يتلاقون فيها مع من يشبههم، ويسهل التأقلم والتعايش معهم واتخاذهم كأصدقاء.
العلاج الجيني لشفاء متلازمة داون
كما تعلمون أن سبب متلازمة داون هو خلل جيني في الكرموسوم رقم 21، وظهرت متلازمة داون للوجود بسبب تكون كرموسوم إضافي صبغي 21.
في جامعة ماساتشوستس في كلية الطب مجموعة من العلماء بدأو التجارب حول إمكانية العلاج الجيني بهدف الوصول إلى أول حالات شفيت من متلازمة داون، ونجحوا فعلاً يإيقاف الكرموسوم رقم 21 الإضافي في أحد الجينات لبعض الخلايا.
وذلك من خلال أخذ عينة من خلايا أحد المصابين بمتلازمة داون، وقاموا بإضافة جين (X-inactive transcript)، الذي يعمل على الحمض النووي (RNA)، وتمكنوا بهذه الطريق بتعطيل الكرموسوم الزائد في تلك العينة.
ولكن تكمن المشكلة الأهم في هل يستطيعون أن يقوفوا هذا الكرموسوم في جميع جينات الجسم بالكامل، وهذا يحتاج مجهود كبير جداً، وبالفعل بدأت البحوثات تزداد وتزداد حول هذا العلاج الجيني.
قد ينجح العلماء فالمستقبل بإيقاف هذا الكرموسوم الزائد عن العمل وبالتالي إيقاف خصائصه عن الظهور أو على الأقل استخدامه على بعض خلايا الجسم مثل القلب وبذلك حماية داون من مشاكل القلب الناجمة عن المتلازمة، أو محاولة زيادة المدة التي يعيشها المصابون بداون.
لكن حتى لو نجحوا في الوصول إلى طريقة تمكنهم من استخدام العلاج الجيني هذا على كامل الجسم أو في مراحل مبكرة خلال فترة الطفل وهو جنين كما اقترح بعض العلماء، وعارض الآخرين بأن هذا صعب أن نستخدم العلاج الجيني في مرحلة الأجنة.
حيث طرق الاكتشاف الجنين على أنه مصاب بمتلازمة داون تكون بعد مدة كبيرة من عمر الجنين، ويصعب القيام بهذا الإجراء وهو داخل الرحم، قد يكون نجاحاً في علاج داون بالعلاج الجيني ولكن هذا بعيداً في الوقت الحالي.
تجربة العلاج الجيني على مريض داون
قام العلماء بأخذ عينة من خلايا جلد أحد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، حيث قاموا بانتاج خلايا جذعية واضافوا لها الجين (XIST)، وتفاجئوا بأن هذا الجين يعمل على إلغاء ظهور الكرموسوم الإضافي.
وكما تعلمون أن كل خلية طبيعية تحتوي على 46 كرموسوم، ولكن في متلازمة داون هناك في كل خلية 47 كرموسوم، ونتيجة لإلغاء عمل هذا الكرموسوم الزائد يصبح خلية متلازمة داون أشبه بكثير بالحالة الطبيعية.
وعندما لاحظوا عمل هذا الجين في تثبيط الكرموسوم الاضافي في خلايا المخ بدأت خلايا المخية تتغير إلى الأفضل وتتكاثر وتنمو بسرعة وتكون خلايا جديدة فعالة، فإذا نجح هذ العلاج يمكننا أن نزيد من القدرة العقلية لمتلازمة داون.
ما سيحدث إن وجد حالات شفيت من متلازمة داون
الكثير من العائلات والمؤسسات الحقوقية تنظر للعلماء، والعلاج الذي يؤدي إلى ايجاد حالات شفيت من متلازمة داون والتخلص من ظاهرة متلازمة داون بشكل نهائي هو عمل غير أخلاقي.
لأن هذه الفئة من الناس شكلت لقرون طويلة جزءاً إيجابياً وجميلاً من المجتمع، إناس بهذا النقاء واللطافة هل سينتهي وجودهم بعد ابتكار العلاج المناسب.
وكيف سيكون شعور العائلات التي حظيت بطفل داون صدفة، نتيجة اختفاء مجتمع داون من الأجيال القادمة والسابقة، وكيف سينخرط أبناءهم بعد ذلك ومع من ؟ وما هي الظروف التي ستكون حينها والكثير من التساؤلات.
سيفقد العالم للأسف ثقافة كاملة، والأثر الايجابي المتعلق بداون، وكما يرد الأطباء والمختصين بأنهم يسعون فقط لتحسين جودة حياتهم من خلال الأبحاث والتجارب وليس للقضاء على ظاهرة جميلة كهذه.
كما يشير العالماء أيضاً إلى أن العلاج الفعّال والوصول لمرحلة يختفي منها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لازال بعيداً جداً ولكنه ممكناً وليس مستحيلاً.
المعنى الحقيقي لعلاج متلازمة داون
عندما نقول أن هناك حالات شفيت من متلازمة داون، أي أنها تأقلمت وإعتادت عليها، ويمكنهم بذلك عيش حياة طبيعية مثلهم مثل باقي الأطفل السليمين، ويلعبون ويذهبون للدراسة.
أيضاً يمكنهم تحمّل بعض من المسؤوليات الشخصية، وبالتالي مع المراقبة الجيدة والعلاج سيتمتعون بصحة جيدة وقوية، ويكون لديهم المقدرة على العمل وتكوين صداقات.
كذلك أيضاً يمكنهم الزواج وإنجاب أطفال لا يعانون من الأمراض أي أطفال سليمين، ولا نقصد بالعلاج في هذا المرحلة تحول في شكلهم.
الوقاية من متلازمة داون
لا يمكنك قطع احتمالية ولادة طفل بمتلازمة داون تماماً، ولكن يمكنك أخذ الإحتياطات والإجراءات اللازمة، التي من شأنها أن تقلل من احتمالية ولادة مولود مصاب بمتلازمة داون، مثل أن: تبتعد عن زواج الأقارب، وتتجنب الأم الإنجاب في عمر تكون فيه أكبر من 40 سنة.
والحرص على انجاب الأبناء قبل سن 35 سنة بالنسبة للأم، بالنسبة للعمر فإن المصابين بمتلازمة داون يعيشون بشكل عادي، بمتوسط يتراوح حول 60 سنة، وهذا في حالة إذا كانوا سليمين، ولا يعانون من مضاعفات مرضية أخرى مثل أمراض القلب، ومع التقدم في العلم نتمنى وجود حالات شفيت من متلازمة داون في المستقبل، بشكل صريح أو تم علاجها في مراحلها الأولى.